PERLES CLINIQUES POUR LE CONSULTANT EN PÉDIATRIE Dre Chris)ane Gagnon Dr Jean Turgeon 21 novembre 2018
LE RAISONNEMENT CLINIQUE •
Processus de pensée qui permet au clinicien de prendre des décisions appropriées dans un contexte de résolu)on de problèmes de santé.
•
Pour ce faire, le clinicien synthé)se l’informa)on obtenue dans une situa)on clinique donnée, l’intègre avec ses connaissances et ses expériences antérieures et les u)lise pour prendre des décisions diagnos)ques et de prise en charge
ÉLÉMENTS ESSENTIELS •
Stratégies générales de résolu)on de problèmes
•
Bagage de connaissances spécifiques adaptées aux tâches cliniques
L’IMPORTANCE DES HYPOTHÈSES •
Tous les cliniciens génèrent des hypothèses très rapidement lorsqu’ils se trouvent devant un problème clinique.
•
Ce qui dis)ngue les experts des débutants, ce n’est pas le nombre ou la vitesse d’appari)on des hypothèses, mais plutôt leur qualité et leur per)nence par rapport à la situa)on.
GÉNÉRATION D’HYPOTHÈSES •
Processus analyBque: recherche délibérée et consciente d’hypothèses explica)ves. Surtout lorsqu’on est face à une situa)on peu familière.
•
Processus non-analyBques (automa)ques, inconscients): relèvent de la reconnaissance d’un schéma (paQern recogni)on). Processus prévalent lorsqu’on est familier avec une situa)on.
SCRIPTS DE MALADIE •
Un clinicien expérimenté mobilise très rapidement des connaissances faites de mul)ples liens entre la maladie, ses signes, ses condi)ons d’appari)on, ses caractéris)ques évolu)ves et ses op)ons d’inves)ga)on et de traitement.
•
Ces connaissances organisées, les scripts, se développent grâce à l’exposi)on clinique à de nombreux pa)ents.
•
Plus on génère de scripts, plus on génère d’incer)tude
« On mesure l’intelligence d’un individu à la quanBté d’incerBtudes qu’il est capable de supporter »
Emmanuel Kant
PONDÉRATION DES SCRIPTS
Ø Approche diagnos)que doit tenir compte de deux axes qu’il faut apprendre à conjuguer et à croiser: • Du diagnos)c le plus fréquent au plus rare • Du diagnos)c le plus grave au moins sévère
PATTERN RECOGNITION •
Most doctors follow familiar paQerns and rules, oWen improvising around those rules. In their methods of working they are more like jazz musicians than scien)sts. Richard Smith, editor, BMJ 2004;328:0.9
10
L’ART DU DIAGNOSTIC
azz
Il tousse toujours docteur…
RGO?
PRÉSENTATION DU PETIT BONHOMME Garçon de 2 ans 4/12 Tousse depuis l’âge de 2 mois Essai IPP infructueux Vu en ORL œdème du larynx → IPP Revu tousse toujours, référé en gastro pour RGO réfractaire Boit bien, aucune irritabilité, pas d’infec)on, pas de sillement, pas d’essai de pompes CSI ou BACA, développement normal, pas d’étouffement en buvant Grossesse et accouchement sp Pas d’antécédent familial d’atopie, pas d’irritant iden)fié EP: suit sa courbe, SP, mais toux occasionnelle et grasse durant l’entrevue
SYMPTÔMES DE RGO Rosen et al
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TABLE 1. Symptoms and signs that may be associated with gastroesophageal reflux disease in infants and children 0 to 18 years old Symptoms
#
Volume 66, Number 3, M
17 years old (28). In this study, there were no definiti positive test was defined so calculation of specificity was not possible.
Signs
General ! Discomfort/irritability Failure to Thrive Feeding refusal Dystonic neck posturing (Sandifer syndrome) Gastrointestinal Recurrent regurgitation with/ without vomiting in the older child Heartburn/chest painy Epigastric painy Hematemesis Dysphagia/odynophagia Airway Wheezing Stridor Cough Hoarseness
General Dental erosion Anemia
Gastrointestinal Esophagitis Esophageal stricture Barrett esophagus
Airway Apnea spells Asthma Recurrent pneumonia associated with aspiration Recurrent otitis media
BRUE ¼ brief resolved unexplained event; GERD ¼ gastroesophageal reflux disease. ! If excessive irritability and pain is the single manifestation, it is unlikely to be related to GERD. y Typical symptoms of GERD in older children.
Other Considerations for the Use of B Imaging
Other studies, while not meeting inclusion c shown that reflux events can be detected in as man children undergoing radiologic imaging, regardless o As such, routine use of upper GI barium contra the evaluation of infants and children with GERD uncomplicated GERD, is not supported by literatur practice. While the use of upper GI barium contrast to negate a diagnosis of GERD in infants and children is n by literature nor clinical practice, the test does carry so the evaluation of infants and children with alarm signs with symptoms that are particularly intense or not r traditional therapies in order to evaluate for anatomic ab The test can be used to evaluate for other condition mimic or predispose to GERD such as hiatal hernia, pyloric stenosis, duodenal web, duodenal stenosis, esophageal narrowing, Schatzki’s ring, achalasia, esop ture, and esophageal extrinsic compression. One important roles for barium imaging is in the evaluatio who have had anti-reflux surgery who are sympt persistent typical or atypical reflux symptoms, dysph barium imaging can be helpful to differentiate an fundoplication with esophageal stasis from a slipp fundoplication (35,36).
TABLE 2. ‘‘Red flag’’ symptoms and signs that suggest disorders other than gastroesophageal reflux disease Symptoms and signs General Weight loss
Remarks Pediatric_Gastroesophageal_Reflux_Clinical.33.pdf Suggesting a variety of conditions, including systemic infections
L’EXAMEN ORL
THE JOURNAL OF PEDIATRICS • www.jpeds.com
ORIGINAL ARTICLES
The Edematous and Erythematous Airway Does Not Denote Pathologic Gastroesophageal Reflux Rachel Rosen, MD, MPH1, Paul D. Mitchell, MS2, Janine Amirault, BS1, Manali Amin, MD3, Karen Watters, MD4, and Reza Rahbar, MD4 Objective To determine if the reflux finding score (RFS), a validated score for airway inflammation, correlates with gastroesophageal reflux measured by multichannel intraluminal impedance (MII) testing, endoscopy, and quality of life scores. Study design We performed a prospective, cross-sectional cohort study of 77 children with chronic cough undergoing direct laryngoscopy and bronchoscopy, esophagogastroduodenoscopy, and MII testing with pH (pH-MII) between 2006 and 2011. Airway examinations were videotaped and reviewed by 3 blinded otolaryngologists each of whom assigned RFS to the airways. RFS were compared with the results of reflux testing (endoscopy, MII, symptom scores). An intraclass correlation coefficient was calculated for the degree of agreement between otolaryngologists’ RFS. Receiver operating characteristic curves were created to determine the sensitivity of the RFS. Spearman correlation was calculated between the RFS and reflux measurements by pH-MII. Results The mean ± SD RFS was 12 ± 4. There was no correlation between pH-MII variables and mean RFS (|r| < 0.15). The concordance correlation coefficient for RFS between otolaryngologists was low (intraclass corre-
J Pediatr. 2017 Apr;183:127-131
CORRÉLATION SCORE ORL DE REFLUX ET RGO THE JOURNAL OF PEDIATRICS • www.jpeds.com
Volume 183
Junior: r = 0.01 Senior: r = 0.06 Midlevel: r - 0.11
Figure 2. Lack of correlation between RFS and total number of reflux events (open circle: junior otolaryngologist; solid circle: midlevel otolaryngologist; star: senior otolaryngologist).
of 5 procedures as part of their diagnostic evaluation for extraesophageal reflux disease. The results of our study suggest that DLB has a low positive predictive value for diagnosing GERD, and it should be removed from the list of diagnostic tests for extraesophageal reflux disease.
our finding that there is a lack of relationship between the RFS and reflux, acid suppression trials fail to consistently improve laryngeal findings; in a meta-analysis by Guo et al,14 the authors found that the RFS did not predict PPI responsiveness; only 1 out of 4 studies showed a positive relationship between RFS
J Pediatr. 2017 Apr;183:127-131
CORRÉLATION SCORE ORL DE REFLUX ET RGO Conclusions de l’étude: • Le score visuel de l’examen ORL ne peut diagnos)quer un reflux gastro-oesophagien pathologique • On ne devrait pas de baser sur examen ORL pour prescrire un traitement contre le reflux gastro-oesophagien
J Pediatr. 2017 Apr;183:127-131
vided from this report can indeed be helpful in convincing colleagues and families to temper the use of hypothermia for preterm infants until randomized trials are conducted. ■ Abbot R. Laptook, MD Neonatal Intensive Care Unit Women and Infants Hospital of Rhode Island Alpert Medical School Brown University Providence, Rhode Island
CONCLUSION DES ORLS
short-term outcomes of therapeutic hypothermia in preterm neonates 3435 weeks gestational age with hypoxic-ischemic encephalopathy. J Pediatr 2017;183:37-42. 6. Shankaran S, Laptook AR, Ehrenkranz RA, Tyson JE, McDonald SA, Donovan EF, et al. Whole-body hypothermia for neonates with hypoxicischemic encephalopathy. N Engl J Med 2005;353:1574-84. 7. Walsh WF, Butler D, Schmidt JW. Report of a pilot study of cooling four preterm infants 32-35 weeks gestation with HIE. J Neonatal Perinatal Med 2015;8:47-51. 8. Committee on Fetus and Newborn. Hypothermia and neonatal encephalopathy. Pediatrics 2014;133:1146-50.
Questioning the Utility of Laryngoscopy in the Evaluation of Pediatric Gastroesophageal Reflux
G
endpoint of symptom and examination improvement as an alastroesophageal reflux disease (GERD) is a common ternative to more invasive testing. Most of this work has been and well-known problem throughout medicine, and done in adults and extrapolated to the treatment of children. its extraesophageal manifestations have been wellIn both populations, this evaluation is comdocumented. As the organ at the junction of See related article, p 127 monly accomplished by office-based the respiratory tract, the gastrointestinal tract, fiberoptic laryngoscopy. A general anesand the pharyngeal airway, the larynx is thetic with diagnostic laryngoscopy in the operating room, comuniquely at risk for exposure to the effects of gastric refluxate, bined with 24-hour pH-impedance (pH-MII) probe, as and is particularly susceptible to the effects of gastric contents.1,2 This clinical diagnosis is commonly known as laryngophaperformed in the study by Rosen et al in this volume of The ryngeal reflux disease (LPRD). A myriad of symptoms in the Journal,3 to guide treatment decisions for non–life-threatening pediatric population have been attributed to or exacerbated symptoms attributed to reflux, is not usual practice. Such an by GERD and LPRD ranging from non–life-threatening sympapproach is more often reserved for children with lifetoms that impact quality of life, such as chronic cough, globus threatening or complex aerodigestive disorders refractory to sensation, and dysphonia, to major aerodigestive problems such treatment or those undergoing complex airway surgery, in as laryngomalacia, dysphagia, failure to thrive, infant apnea, whom reflux is a known contributor to complications in surand laryngotracheal stenosis. Otolaryngologists combine gical intervention of the upper airway.4-6 Empiric proton pump inhibitor therapy and its unknown symptom presentation with diagnostic laryngoscopy to diaglong-term side effect profile, combined with the high cost of nose LPRD and may recommend empiric therapy with an
• Les conclusions de l’étude sont bonnes • Ne pas généraliser à toutes les situa)ons cliniques • Ne pas prescrire les IPP comme des bonbons à tous les enfants qui toussent
GERD LPRD pH-MII
Gastroesophageal reflux disease Laryngopharyngeal reflux disease pH-Impedance
J Pediatr. 2017 Apr;183:9-11
The authors declare no conflicts of interest.
0022-3476/$ - see front matter. © 2017 Elsevier Inc. All rights reserved. http://dx.doi.org10.1016/j.jpeds.2017.01.035
INVESTIGATION DES SYMPTÔMES EXTRAOESOPHAGIENS DE RGO • Test thérapeu)que aux IPP n’apporte rien et n’est pas recommandé o
Sauf si manifesta)ons claires de RGO pathologique, ou examen diagnos)c posi)f
• Vidéofluoroscopie / repas baryté • Impédance pH-métrie • Endoscopie oesophagienne: o
Pour exclure les mascaradeurs
o
À faire sans traitement Pediatric_Gastroesophageal_Reflux_Clinical.33.pdf
LA FIN DE L’HISTOIRE • Impédance pH-métrie o
Néga)ve: aucun reflux, acide ou non acide
• Retour au diagnos)c différen)el de toux chronique: o o
Rayon X du poumon et des )ssus mous du cou Test de suda)on : Fait 2 x valeurs intermédiaires 36 et 40
LA FIN DE L’HISTOIRE • Vu en pneumologie: o
Suspicion de FKP
o
Ciprofloxacin 2 semaines
o
Culture de gorge posi)ve pour Pseudomonas aeruginosa
o
Salin hypertonique en inhala)on bid
o
DDx: FKP, cils immobiles, bronchiectasie
LES POINTS RETENUS • Les trouvailles à l’examen ORL du larynx ne peuvent permeQre de diagnos)quer un RGO et ne peuvent déclencher un traitement contre le RGO • Revenir au diagnos)c différen)el de la toux chronique • Inves)guer avant de traiter si le rgo n’est évoqué que par des manifesta)ons respiratoires
Un garçon de presque 4 ans est référé pour lombalgie et boiterie
PRÉSENTATION CLINIQUE •
Syndrome d’allure viral il y a 5 jours avec IVRS, céphalée, perte d’appé)t sans fièvre
•
Quelques jours plus tard, se plaint de douleurs aux OGE, sans symptômes urinaires
•
Appari)on progressive d’une douleur lombaire et boiterie gauche sans fièvre
•
À l’examen physique, l’enfant est irritable et semble très souffrant, par)culièrement lorsqu’on lui touche la région lombaire.
•
SV normaux, pas de fièvre
•
Tes)cule droit semble augmenté de volume, douloureux avec une légère rougeur du scrotum
•
Le MIG est en rota)on externe, la flexion des hanches est douloureuse et il n’y a pas de signes d’arthrite
INVESTIGATION INITIALE •
Formule sanguine complète normale
•
CRP à 5,7
•
Créa)nine normale
•
Albumine à 32
•
ALT et CK normaux
•
Écho tes)culaire compa)ble avec une épididymite
•
Écho abdominal normal sauf pour la présence d’un peu de liquide libre pelvien
•
Écho de surface lombaire montre un aspect infiltré et hétérogène de la graisse sous-cutanée
•
Ct-Scan montre en plus un rehaussement du fascia superficiel des muscles paralombaires
IMPRESSIONS INITIALES •
Lombalgie sévère avec image radiologique de fasciite lombaire
•
Boiterie
•
Épididymite gauche
•
Hypothèse de tableau viral demeure la plus probable
•
Couverture empirique avec cefotaxime et clindamycine
ÉVOLUTION •
L’enfant demeure très souffrant, ne peut se mobiliser et est par)ellement soulagé par la morphine
•
Appari)on d’un œdème temporal gauche
•
Au deuxième jour d’hospitalisa)on quelques pétéchies aux membres supérieurs
•
Le lendemain les pétéchies progressent aux membres inférieurs
•
Au quatrième jour appari)on d’une ecchymose derrière le genou gauche avec douleur ar)culaire
DIAGNOSTIC FINAL
Purpura d’Henoch-Schönlein Pt revu une semaine plus tard: douleur lombaire disparue, rash typique aux MI et douleurs ar)culaires migratoires aux genoux et chevilles Dosage IgA à 2,05 (0,3 – 1,50)
PURPURA D’HENOCH-SCHÖNLEIN
•
Le rash typique comme présenta)on ini)ale survient chez environ 75% des cas.
•
Dans de très rares cas, il peut même être absent…
•
Le dx de PHS doit donc être considéré dans le diagnos)c différen)el chez un pa)ent présentant des douleurs abdominales ou musculo-squele~ques inexpliquées.
Il ne fait plus rien docteur…
DÉPRESSION CATATONIQUE ?
PRÉSENTATION DE CET ADOLESCENT • Garçon de 17 ans, né au Québec, parents d’origine pakistanaise, consanguinité • J1 première consulta)on pour insomnie, référé en psychiatrie pour insomnie, blocage de la pensée et isolement social; Rx : Olanzapine • J22 consulte urgence pour insomnie sévère, ne fait rien, diminu)on des résultats scolaires; EP normal, ralen)ssement cogni)f, bilan sanguin ALT 90 ré olanzapine Diagnos)c psychose, référé à hôpital psychiatrique • Trouble dépressif majeur épisode isolé, modéré à sévère sans caractéris)que psycho)que, ni élément de dangerosité Rx : fluoxé)ne, quiétapine
PRÉSENTATION DE CET ADOLESCENT • J29 mère reconsulte, détérioré sous médica)on, ne boit plus, ne s’alimente plus: Insomnie, mu)sme, confusion, anxiété EP : catatonique, raideur diffuse test challenge au benzodiazépine à l’urgence Hospitalisa)on
ADO CATATONIQUE • Vu en psy: confusion mentale liée à problème organique ou dépression majeure • EEG normal • CT Scan cérébral: normal • IRM cérébrale: normale • Labos: o
o
ALT 172 diminuent ad 82 spontanément en quelques jours, GGT 76 Phosphatase alcaline, bili, protéines, albumines, INR, amylase, CK, FSC, ferri)ne : Normales
• Entre temps va un peu mieux, veut retourner à la maison
ADO CATATONIQUE •
Céruloplasmine 0,09 (N>2)
•
Dosage du cuivre urinaire: en aQente
•
Échographie abdominale: Foie de texture neQement anormale d'échogénicité accrue et d'une texture diffusément micronodulaire qui est dans le contexte clinique men)onné doit faire penser à un foie cirrho)que avec nodules de régénéra)ons, ce qui pourrait naturellement être confirmé par des biopsies hépa)ques.
Dx: Maladie de Wilson
MALADIE DE WILSON •
1/30 000
•
Début à tous les âges
•
Age médian de présenta)on 17 ans
•
Fréquence de la présenta)on ini)ale grands ados: neurologique > asymptoma)que > hépa)que
•
Présenta)on neurologique: changement de comportement, de personnalité, anxiété et dépression
•
ALT peu élevés dans la présenta)on neurologique
•
Étude familiale nécessaire: transmission autosomale dominante
Can J Gastroenterol Vol 26 No 6 June 2012
CUIVRE ALIMENTAIRE
WILSON, PRÉSENTATION NEUROLOGIQUE
Hepatic (n=13)
4 (3
Neurological (n=15)
8 (5
Hepatic and neurological (n=6)
3 (5
Total (n=48)
23 (
Treatment at review Asymptomatic (n=14)
1(
Hepatic (n=13)
3 (2
Neurological (n=15)
3 (2
Hepatic and neurological (n=6)
1 (1
Total (n=48)
8 (1
Data presented as n (%
seven on a benzodia typical antipsychotic
Latest laboratory va At the time of t (Supplementary Tab Figure 2) Presenting hepatic (A) and neurological symptoms (B) for treatment was 10.1 y patients who had hepatic and mixed (n=20), and neurological and mixed with access to follow (n=21) presentations, respectively exclusively on zinc Can J Gastroenterol Vol 26 No 6 June 2012 Median urinary copp
Moores et al
WILSON, PRÉSENTATION HÉPATIQUE
TABLE 3 Initial treatmen review accordi
Presentation, n Initial treatment Asymptomatic (n=14) Hepatic (n=13) Neurological (n=15) Hepatic and neurological (n=6) Total (n=48)
2
Treatment at revie Asymptomatic (n=14) Hepatic (n=13) Can J Gastroenterol Vol 26 No 6 June 2012 Neurological
WILSON DIAGNOSTIC
me 66, Number 2, February 2018 JPGN
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Volume 66, Number 2, February 2018
Wilson’s Disease Wilson’s Disease in Children
• Clinical evalua!on for hepato-splenomegaly, ascites, • Clinical evalua!on for hepato-splenomegaly, ascites, K-FK-F ring ring Volume 66, Number 2, February 2018 Wilson’s Disease in Children •ALT/AST, Liver tests: ALT/AST, bilirubin total/direct,INR, INR, AP • Liver tests: bilirubin total/direct, AP • Biochemical tests of copper metabolism: serum ceruloplasmin, 24h urinary copper excre!on I step I step • Biochemical tests of copper metabolism: serum ceruloplasmin, 24h urinary copper excre!on
II step
• Clinical evalua!on for hepato-splenomegaly, ascites, K-F ring • Molecular tes!ng bilirubin (commontotal/direct, muta!ons, whole • Liver tests: ALT/AST, INR, gene AP sequencing) II step step • Biochemical tests of copper metabolism: serum ceruloplasmin, 24h urinary copper excre!on
•I Molecular tes!ng (common muta!ons, whole gene sequencing) • Liver copper (if molecular tes!ng inclonclusive or not available)
• Molecular tes!ng (common muta!ons, whole gene sequencing) III step II step
III step
Ferenci calculatedtes!ng at each step; 4 points or more diagnosis- once diagnosis is confirmed • Liver copper (if score molecular inclonclusive orconfirm not available) further tes!ng is not required to start therapy
Liver copperdisease. (if molecular or not AP available) FIGURE 1. Diagnostic approach• to Wilson’s ALT ¼ tes!ng alanineinclonclusive aminotransferase; ¼ alkaline phosphatase; AST ¼ aspartate aminotransferase.
III step
Ferenci score calculated at each step; 4 points or more confirm diagnosis- once diagnosis is confirmed
and the monitoring of compliance and early detection of asymptomatic patients (68,70). Furthernot studies are needed to evaluate further tes!ng required start Ferenciisscore calculated atto each step;therapy 4 points or more confirm diagnosis- once diagnosis is confirmed its diagnostic accuracy in children with liver disease. further tes!ng is not required to start therapy complications. Prognosis is excellent provided compliance to therapy is adequate. Recommendations of the ESPGHAN Hepatology Committee agnostic approach to Wilson’s disease. ALT ¼ alanine aminotransferase; AP ¼ alkaline phosphatase; AST ¼ aspartate amin are1.shown in Table 1. FIGURE Diagnostic approach to Wilson’s disease. ALT ¼ alanine aminotransferase; AP ¼ alkaline phosphatase; AST ¼ aspartate aminotransferase. The diagnostic approach is illustrated in Figure 1. Treatment Options D-penicillamine was introduced in 1956, and remains the and the monitoring ofIt chelates compliance earlyand asymptomatic patients (68,70).studies Further studies are needed to evaluate and the monitoring of compliance early of d c patients (68,70). Further are needed to evaluate standard treatment for WD. copperand and favors itsdetection urinary The Importance of Family Screening for Wilson’s complications. Prognosis is excellent provided compliance to therits diagnostic accuracy in children with liver disease. JPGN 2018;66: 334–344 excretion. Experimentally, D-penicillamine also provided has a copper complications. Prognosis is excellent compli accuracy in children with liver disease. Disease apy is adequate. Recommendations of the ESPGHAN Hepatology Committee ‘‘detoxifying’’ effect by inducing the endogenous hepatic metal apy is adequate. mmendations of the ESPGHAN Hepatology Committee are shown in Table 1. lothionein, a cytosolic metal-binding protein, which sequesters
SCORE DE FERENCI
Therapeutic Advances in Psychopharmacology 8(7)
Table 2. The scoring system (Ferenci score) for the diagnosis of Wilson’s disease developed at the 8th International Meeting on Wilson’s Disease and Menkes Diseases, Leipzig 2002. K–F rings
Present (2 points)
Absent (0 points)
Neuropsychiatric symptoms suggest WD (or typical brain MRI)
Yes (2 points)
No (0 points)
Coombs negative hemolytic anemia
Yes (1 point)
No (0 points)
24 h urinary copper excretion (in the absence of acute hepatitis)
Normal (0 points)
1–2 × ULN (1 point)
>2 × ULN, or normal, but >5 × ULN after challenge with 2 × 0.5 g D-penicillamine (2 points)
Liver copper quantitative
Normal (−1 point)
5 × ULN (2 points)
Rhodanine-positive hepatocytes (only in case of lack of Cu quantitative assessment)
Absent (0 points)
Present (1 point)
Serum ceruloplasmin (nephelometric assay, normal >20 mg/dL)
Normal (0 points)
10–20 mg/dL (1 point)
adulte1/40 000 • Surtout, mais pas seulement, chez les jeunes hommes.. • 50% des pa)ents ont déjà eu une anesthésie à un agent précipitant sans problème • Précipité par les gaz anesthésiants, et la succinylcholine • Signes précoces: augmenta)on CO2 expiré, tachycardie, rigidité musculaire et hyperthermie • Complica)ons sévères si dantrolène retardé ou omis • Géné)que: muta)on du récepteur ryanodine (Ryr1)
Morgan & Mikhails’s Clinical Anesthesiology, 6th edi)on, Lange, 2018
HYPERTHERMIE MALIGNE LA FIN DE L’HISTOIRE • Labos
ÉVOLUTION CK 90000 80000 70000 60000 50000
Normale
40000
CK Pa)ent
30000 20000 10000 0 1
2
3
4
5
6
ÉVOLUTION MYOGLOBINE 2500 2000 1500 Normale Myoglobine Pt
1000 500 0 2
3
4
5
HYPERTHERMIE MALIGNE LA FIN DE L’HISTOIRE • CK ad 78 000 en 24h, créa)nine maintenue avec soluté • Soluté jusqu’à CK < 5000 • Bracelet Medic Alert® suggéré au départ de l’hôpital • Aver)r toute la famille du problème • Retour des CK à la normale en 2 semaines • EMG néga)f • Muta)on Ryr1 fréquente de l’Europe de l’Est retrouvée chez le garçon • Référé en géné)que adulte
LES POINTS RETENUS • Lors d’un épisode de rhabdomyolyse la créa)nine ini)ale est un facteur pronos)c important • Le soluté est nécessaire jusqu’à ce que les CK < 5000 • Le pa)ent avec hyperthermie maligne est souvent normothermique • Dans l’hyperthermie maligne il faut exclure les causes musculaires possiblement associées
Tachypnée persistante chez un garçon de 4 mois
PRÉSENTATION CLINIQUE •
Garçon de 4 mois, né à terme, poids 3,525, AVS, aucune complica)on néonatale
•
Tachypnée et )rage remarqués vers 3 mois de vie
•
Première consulta)on, Rx pulmonaire démontre de légères opacités linéaires lobe inférieur gauche d’allure mécanique (atélectasie) et un peu de péribronchite
•
Essai tx avec amoxil: aucune améliora)on
•
Essai avec prévacid car étouffements aux boires: améliore étouffements mais tachypnée persiste
•
Finalement admis pour suite d’inves)ga)on, d’autant plus qu’il commençait à avoir un ralen)ssement pondéral malgré apports inchangés
•
Examen physique normal sauf pour tachypnée fluctuante avec RR de 45-60/min, )rage intercostal et quelques crépitants inspiratoires. Satura)on à l’éveil et à AA est de 95%
SUITE ET INVESTIGATION •
FSC et biochimie incluant gaz capillaire normaux
•
Test à la sueur normal
•
Recherches microbiologiques (PCR viral, bactérien, chlamydia) néga)ves
•
Bilan immunologique normal
•
TSH normal
•
Écho cardiaque normal
•
Scopie ORL normale
•
Étude de déglu))on normale
•
Oxymétrie nocturne à AA anormale
•
Ph-métrie sans tx anormale (Ph < 4 sur 8% du temps)
ÉVOLUTION •
Support nutri)onnel avec TNG pour raQrapage pondéral
•
Tx empirique avec azythromycine
•
Oxygène en permanence à 0,6 l/min
CT-SCAN THORACIQUE •
Aspect en verre dépoli symétrique touchant les segments postérieurs et apicaux des deux lobes supérieurs, de même que le lobe moyen et la lingula, le tout typique d’un…
NEHI
NEUROENDOCRINE CELL HYPERPLASIA OF INFANCY •
Maladie rare décrite en 2005
•
Proliféra)on de cellules neuroendocriniennes dans les voies aériennes distales (infiltrat inters))el)
•
É)ologie inconnue
•
Présenta)on insidieuse chez un nourrisson au préalable normal dans les premiers mois de vie de tachypnée et de )rage
•
Souvent aQribué ou mis en évidence lors d’une IVRS
•
Souvent aQribué au RGO et micro-aspira)ons (qui est très souvent associé lorsque recherché)
•
Peu de toux
•
Retard pondéral fréquent
•
Hypoxémie devient invariable mais n’est pas toujours présente au début
•
Outre la tachypnée et le )rage, on entend souvent des crépitants inspiratoires à l’ausculta)on
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL •
Infec)ons aigues ou chroniques
•
Asthme
•
Immunodéficience
•
Dyskinésie ciliaire
•
Fibrose kys)que
•
Cardiopathie
•
Hypothyroïdie (brain-lung-thyroid syndrome par muta)on NKX2.1)
•
Pneumopathies inters))elles
CT-SCAN
ÉVOLUTION •
Support en oxygène à moyen long terme
•
Support nutri)onnel
•
Tx du RGO si présent
•
Généralement bon pronos)c
EN CONCLUSION Démontrer que l’art de la médecine repose davantage sur une judicieuse ges)on de l’incer)tude que sur des connaissances scien)fiques sta)ques Se sensibiliser au fait que même si la médecine n’est pas une science exacte, son applica)on nécessite rigueur et précision Encourager à réviser au fil du temps notre liste personnelle de diagnos)cs qu’on ne veut pas manquer Reconnaître qu’en médecine on n’aQeint jamais une « zone de confort » et qu’il faut constamment demeurer à l’affut!
Merci!
